Botbreuken bij kinderen ontstaan meestal door een ongeluk of door geweld. Bij Osteogenesis Imperfecta (OI) kunnen breuken echter ontstaan zonder duidelijke aanleiding. Zelfs in de baarmoeder of tijdens de bevalling kunnen botbreuken bij baby’s ontstaan. Als ouders geen oorzaak voor een breuk kunnen aangeven (bijvoorbeeld bij een spontane botbreuk of onverklaarbare botbreuk), is dat vreemd en ligt de gedachte aan kindermishandeling voor de hand. Bij iedere onbegrepen botbreuk bij een jong kind zou OI uitgesloten moeten worden vóórdat de ouders beschuldigd worden van mishandeling. Als kindermishandeling wordt miskend, is dat gevaarlijk voor het kind. Maar een onterechte beschuldiging van kindermishandeling kan rampzalig zijn voor kind en zijn/haar ouders. Zeker wanneer er soms maatregelingen zijn getroffen door bijvoorbeeld het AMK/Jeugdzorg in de periode dat de diagnose (nog) niet definitief is vastgesteld.
Het is belangrijk dat verloskundigen, gynaecologen, huisartsen en zorgverleners op de spoedeisende hulpafdeling bedacht zijn op OI en dat de juiste diagnose gesteld wordt. Het is voor de zorgverlener goed zich realiseren dat als een breuk niet door geweld is ontstaan, er meestal weinig beschadiging is van huid en spieren. Blauwe plekken, die bij OI vaak gemakkelijk ontstaan, kunnen echter juist weer verwarring geven. De diagnose van OI wordt meestal gesteld door een kinderarts, een klinisch geneticus, een orthopedisch chirurg of een revalidatiearts, al dan niet verbonden aan een klinische genetisch centrum. In Nederland vind u deze artsen in twee in OI gespecialiseerde centra. Het skeletdysplasie behandelteam van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) verbonden aan het UMC Utrecht voor kinderen en het expertisecentrum Osteogenesis Imperfecta van de Isala klinieken in Zwolle voor volwassenen.
OI is een zeldzame aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening, dit wordt ook wel een collageenafwijking genoemd. Door een genmutatie is de hoeveelheid en/of de samenstelling van het collageen type 1 (meestal) afwijkend. Er zijn in Nederland tussen de 800-1200 mensen met deze genmutatie en er worden per jaar 15-20 kinderen met OI geboren.
De diagnose berust met name op het klinisch beeld en de familie anamnese (o.a. fracturen, soepele gewrichten en deformaties, met eventuele blauwe sclerae, gebitsafwijkingen, kleine gestalte en/of slechthorendheid). Met beeldvormend onderzoek röntgen en Dexa-scan en DNA onderzoek kan meestal de diagnose bevestigd worden. Bij zeer jonge baby’s zijn in het schedeldak soms kleine ophelderingen in de schedelbeentjes te zien (Wormian Bones). Het DNA onderzoek is tijdrovend omdat verschillende mutaties mogelijk zijn.
Indien u twijfelt over de oorzaak van een botbreuk bij uw eigen kind of bij uw jonge patiënt, kunt u als ouders of behandelend specialist overleggen met de medische adviesraad van de VOI. Hiervoor kan men contact opnemen met de informatrices van de vereniging.
Fleur Krom (volwassenen)
e: ecirtamrofni@oivereniging.nl
Vereniging Osteogenesis Imperfecta zorgt voor informatievoorziening, lotgenotencontact en belangenbehartiging
Vereniging Osteogenesis Imperfecta
Postbus 418
2000 AK Haarlem