For English please scroll down
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kernmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk 'onvolmaakte botaanmaak'betekent. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervormingen van de botten. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van OI kunnen wel beperkt worden door een goede begeleiding en behandeling.
Van iedere 15.000 tot 20.000 personen heeft er één OI, dus in Nederland zijn er 800 tot 1200 mensen met OI. Per jaar worden hier 10 tot 15 kinderen met OI geboren. OI komt bij mannen en vrouwen evenveel voor.
OI is aangeboren en de gevolgen van OI variëren in de loop van het leven. OI ontstaat door een kleine fout (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Iemand met OI kan dit van zijn ouders geërfd hebben, maar soms krijgen mensen zonder OI een kind mét OI. De mutatie is dan meestal nieuw ontstaan en heet een 'spontane mutatie'
Bindweefsel zorgt in het hele lichaam voor stevigheid en de juiste vorm. Collageenvezels, een soort hele kleine staalkabels, vormen een belangrijk onderdeel van bindweefsels. In botten, huid, pezen, gewrichtskapsels, kraakbeen en het oogwit. Er zijn verschillende types collageen, maar bij OI hebben we het over collageen type 1. Dit stofje is bij mensen met OI te weinig aanwezig, afwijkend of beide. De stevigheid en vorm van de genoemde weefsels zijn daardoor anders, waardoor allerlei problemen ontstaan.
De gevolgen van OI zijn heel divers. Ze verschillen in ernst per persoon en per levensfase en niet iedereen met OI heeft dezelfde symptomen. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn:
Ze ontstaan vooral in ribben, armen en benen, maar alle botten zijn erg breekbaar. De breekbaarheid is het grootst bij hele jonge kinderen, met soms zelfs al botbreuken voor de geboorte. Een verkeerde beweging of zich stoten kan bij sommige mensen met OI al een breuk veroorzaken. Na de pubertijd wordt de breekbaarheid vaak minder. Het aantal botbreuken in het hele leven varieert van enkele tot meer dan honderd breuken. Botbreuken doen bij mensen met OI helaas net zoveel pijn als bij iedereen.
Zoals kromme botten in benen of armen, een ingezakte wervelkolom en anders gevormde schedel en borstkas.
De diagnose kan niet altijd met zekerheid gesteld worden op basis van symptomen. Röntgenfoto's, DNA-onderzoek en een onderzoek aan het collageen in de huid kan de diagnose ondersteunen.
Er zijn in Nederland twee ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in OI. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht richt zich op de behandeling en begeleiding van kinderen. Het Expertisecentrum OI van de Isala Klinieken in Zwolle richt zich op volwassenen met OI.
Klik hier voor contactinformatie van de expertisecentra
Een gezond kind breekt pas een bot na een ongeluk of door geweld. Zonder duidelijk verhaal over de oorzaak van een breuk, wordt daarom al snel aan kindermishandeling gedacht. Kinderen met OI breken echter ook zonder duidelijke aanleiding hun botten. Zeker voor de diagnose OI, kunnen ouders van een kind met OI daarom onterecht van mishandeling verdacht worden. Spoedeisende hulp medewerkers moeten in dit soort gevallen zich altijd afvragen of het kind OI heeft. In twijfelgevallen kan worden overlegd met de medisch adviseur van de VOI.
Onderstaand enkele (oudere) filmpjes waarin iets over OI verteld wordt door dr. F.M. van DIjk
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare, congenital, and hereditary connective tissue disorder. The most prominent characteristic of OI is the extreme fragility of the bones. The condition is therefore called Osteogenesis Imperfecta, which literally means 'imperfect bone formation'. Other features include hearing loss, blue sclera (blue tint in the whites of the eyes), stunted growth, and bone deformities. Symptoms vary greatly per individual and per life stage. OI cannot be cured, but its negative effects can be limited through proper support and treatment.
One in every 15,000 to 20,000 people has OI, meaning there are 800 to 1,200 people living with OI in the Netherlands. Every year, 10 to 15 children with OI are born here. OI occurs equally among men and women.
OI is congenital, and its effects vary over the course of a lifetime. OI is caused by a small error (mutation) in the genetic material (DNA). A person with OI may have inherited this from their parents, but sometimes parents without OI have a child with OI. In those cases, the mutation is usually new and is called a 'spontaneous mutation'.
Connective tissue provides strength and shape throughout the entire body. Collagen fibers—a kind of microscopic steel cable—form a vital component of connective tissues in bones, skin, tendons, joint capsules, cartilage, and the sclera. There are several types of collagen, but in the case of OI, it concerns type 1 collagen. In people with OI, this protein is either deficient, abnormal, or both. As a result, the strength and structure of these tissues are altered, giving rise to a wide range of issues.
The effects of OI are highly diverse. They vary in severity per person and per life stage, and not everyone with OI experiences the same symptoms. The most common and notable symptoms include:
Fractures occur most frequently in the ribs, arms, and legs, though all bones are extremely fragile. Fragility is highest in very young children, with fractures sometimes occurring even before birth. For some individuals with OI, an awkward movement or a minor bump can be enough to cause a fracture. Fragility often decreases after puberty. The total number of fractures across a lifetime ranges from a few to well over a hundred. Unfortunately, bone fractures are just as painful for people with OI as they are for anyone else.
Such as curved bones in the arms or legs, a collapsed spine, and abnormally shaped skull or chest cavity.
A diagnosis cannot always be made with certainty based solely on symptoms. X-rays, DNA testing, and skin collagen analysis can support the diagnosis.
Several hospitals in the Netherlands specialize in OI. See here expertisecentra
A healthy child generally only breaks a bone as a result of an accident or violence. Without a clear explanation for the cause of a fracture, child abuse is often suspected. However, children with OI can break bones without any obvious trigger. Especially prior to an official OI diagnosis, parents of a child with OI may be wrongfully suspected of abuse. Emergency room staff must always consider whether a child might have OI in such situations. In case of doubt, they can consult with the medical advisor of the VOI (Dutch OI Association).
Vereniging Osteogenesis Imperfecta zorgt voor informatievoorziening, lotgenotencontact en belangenbehartiging
Vereniging Osteogenesis Imperfecta
Postbus 418
2000 AK Haarlem